É o TRA mais recente que existe. Consiste na retirada de um a dois blastômeros (ato conhecido biópsia embrionária) para sua análise genética. É realizado no terceiro dia de desenvolvimento embrionário, estando o resultado disponível em no máximo 48 horas após. As técnicas mais utilizadas são:
FISH – hibridação fluorescente in situ: método de coloração dos cromossomos a serem estudados. Serve para a pesquisa de anomalias cromossômicas numéricas ou estruturais.
PCR – reação em cadeia da polimerase: método de biologia molecular que se aplica ao estudo de mutações presentes em doenças monogênicas.
São indicações para realização do PGD:
- Anomalias numéricas ou estruturais (translocações)
- Aborto de repetição
- Falha de implantação
- Idade materna avançada
- Doenças com heranças ligadas aos cromossomos sexuais
- Doenças monogênicas